新生兒黃疸延遲消退,別漏了這個病因
新生兒黃疸是因膽紅素在體內積聚引起的皮膚或其他器官黃染,是新生兒期最常見的臨床問題,下面這種病例,你遇到過嗎?
1. 病例回顧
患兒男,14 天,因「生后皮膚黃染 11 天」入院。
患兒胎齡 40+3 周,生后 1 分鐘 Apgar 評分 10 分,5 分鐘 10 分,體重 4150 g。生后 2 小時開奶,第 3 天出現皮膚黃染,家屬拒絕住院治療,自行出院。生后第 14 天因皮膚黃染加重,以「新生兒高膽紅素血癥」收入院,經皮測定膽紅素 26.6 mg/dl。
查體:足月兒貌,T 36.5℃,P 126 次/分,R 36 次/分,體重 4120 g,頭圍 35 cm,身長 50 cm,反應可,哭聲響亮,前囟 1.5 cm × 1.5 cm,平坦,全身皮膚黃染,鞏膜黃染,大便 1~2 天/次,為黃色稀軟便,小便正常。其他(-)。
入院診斷:(1)新生兒高膽紅素血癥(2)巨大兒
輔助檢查:血常規 WBC 10.2×109/L,HGB 158 g/L,PLT 322×109/L,網織紅細胞 0.006。肝功能檢查總膽紅素 312.6 umol/L,直接膽紅素 21.7 umol/L,間接膽紅素 290.9 umol/L,總蛋白 52.1 g/L,白蛋白 31.5 g/L。
該患兒給予藍光燈照射治療 3 天,經皮膽紅素測定下降不理想,是否另有病因?
2. 病情分析
(1)優生五項均正常,肝炎病毒系列、溶血系列均(-),降鈣素原正常,C 反應蛋白正常。肝膽胰脾彩超無異常,頭顱超聲無異常。根據目前檢查結果,符合高膽紅素血癥的診斷;
(2)高膽紅素血癥多為膽紅素代謝偏慢導致,但多數經藍光照射后好轉。常見照射后不見好轉的疾病多為新生兒溶血性疾病,感染性疾病,肝炎綜合征等,該患兒目前臨床癥狀分析均不符合;
(3)回顧患兒病史,生后體重 4150 g,巨大兒,母否認孕期疾病史,患兒生后一般情況可,除黃疸延遲消退外無其他明顯異常表現,大便次數略偏少(1~2 次/天),但無巨結腸癥狀,故考慮患兒是否存在代謝性疾病導致膽紅素代謝偏慢的可能。
常見代謝異常的新生兒疾病常見甲狀腺功能減低或遺傳代謝病,因此檢查患兒甲功七項,結果回報:總 T4 132.4 nmol/L,(參考范圍 59~154),TSH 45.55 uIU/mL,(參考范圍 0.27~4.2)余均正常。
(4)最終診斷:結合患兒 TSH 明顯偏高,診斷考慮「新生兒甲狀腺功能減低癥」。
(5)治療
給予左甲狀腺素片 50ug 口服 1/日,繼續藍光照射兩天,黃疸較前消退,測肝功能提示總膽紅素 188.2 umol/L,直接膽紅素 18.2 umol/L,間接膽紅素 170.0 umol/L,降至安全范圍,測患兒甲狀腺球蛋白 312.9ng/ml(參考值 1.4~78),故準予出院,定期復查甲功。
3. 什么是新生兒甲狀腺功能減低癥?
先天性甲狀腺功能減低癥是一種常見的兒童先天性內分泌疾病,常見病因主要為:
(1)甲狀腺不發育、發育不全或異位,這是最主要病因,約占 90%;
(2)甲狀腺激素合成障礙:比較常見,有可能為常染色體隱形遺傳性疾??;
(3)TSH、TRH 缺乏:亦稱下丘腦-垂體性甲狀腺功能減退癥,少見;
(4)甲狀腺或靶器官反應低下:罕見;
(5)孕母服用抗甲狀腺藥物或有自身免疫疾病。
4. 臨床表現
新生兒多為過期產,出生體重常大于第 90 百分位,前后囟大,胎便排出延遲,或伴有腹脹。臍疝等,反應低下,哭聲少,有時吸吮能力差,皮膚可有斑紋或硬腫,黃疸消退延遲,但以上癥狀常常不典型,很容易誤診為其他系統疾病。
5. 診斷
(1)血清 T4、T3 水平降低,以 T4 降低為主;
(2)血清 TSH 水平升高:多數情況下是確診的可靠指標,正常值常小于 10 uIU/mL,一般大于 20 uIU/mL 可以診斷,10~20 uIu/ml 表示甲狀腺儲備功能降低;
(3)血清甲狀腺球蛋白:如檢查為陰性說明無甲狀腺組織或合成異常,如為陽性而 TSH 上升說明有殘余甲狀腺組織。
依據血清 T4 降低, TSH 升高即可診斷,有時 T4 不低,而 TSH 升高,也可診斷,或考慮為暫時性甲狀腺功能減低,患兒滿月后可復查甲功。
6. 治療
對于新生兒甲狀腺功能減低癥,提倡早期治療,終生用藥,小量開始逐漸加至足量,定期復查,維持甲狀腺功能正常。而對于早產兒及低體重兒暫時性的甲減亦應治療,以免影響腦發育。
7. 小結
新生兒期,患兒甲狀腺功能減低常常被忽視,因為臨床癥狀不典型,同時母乳中含有一定的甲狀腺素,可以掩蓋癥狀。但由于患兒的基礎代謝率下降,肝臟不能有效的維持高能磷酸鹽結合膽紅素; 且腸蠕動減慢導致胎糞排出延遲,膽紅素的腸肝循環增加,可使膽紅素濃度升高或生理性黃疸消退延遲 。
因此,對于新生兒黃疸延遲消退的要注意甲狀腺功能減低可能。
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